Un consorcio internacional de investigadores e investigadoras, denominado T2T, ha publicado esta semana en la prestigiosa revista Science la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Este descubrimiento supone logro científico de gran repercusión puesto que es la primera vez en la historia que se publica un estudio tan completo del mismo (hasta ahora solo se había conseguido leer un 92%).

Para los autores/as de esta investigación, el trabajo realizado ha sido parecido a la resolución de un enorme puzle, en el cual faltaban por encajar un 8% de las piezas para obtener la imagen completa. Gracias a los avances tecnológicos de los últimos años, ha podido ordenarse el porcentaje de piezas desconocidas hasta el momento, permitiendo conocer un mundo desconocido de tramos repetidos.

Si lo comparamos con un texto, el genoma completo de los seres humanos estaría formado por cerca de 3.055 millones de letras, por ejemplo, ATTGCTGAA, en el que cada letra sería la inicial de un compuesto químico con distintas cantidades. Gracias a las nuevas herramientas tecnológicas desarrolladas por empresas como la británica Oxford Nanopore o la plataforma estadounidense PacBio, se ha logrado una lectura de alta definición de hasta 20.000 letras, lo que facilita enormemente esta tarea.

Este descubrimiento abre una nueva era a la ciencia en la investigación y conocimiento del ser humano.

Pie de foto: Karen Miga, investigadora de la Universidad de California y coordinadora del consorcio T2T. Fuente: CAROLYN LAGATTUTA/UCSC